FKU’ LU BİREYDE BESLENME

0
9
blank

FKU NEDİR ?

Fenilketonüri kalıtsal hastalık olup, 1934’te Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonuri (FKU) hepatik fenil alanın hidroksilaz (FAH) enzimindeki yetersizlik sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.(2) Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri, hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar.(13) Hastalık, kalıtsal olarak proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalanin ve atıkları, bebeğin beyin hücrelerini harap ederek, zeka geriliğine yol açar. Genel olarak hastalığın dünyada görülme sikliği 1/10.000 civarinda iken, ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle 1/3.600 ¼.000 arasında değişmektedir.(13)

FKU TEŞHİSİ NASIL KOYULUR ?

Tüm yenidoğan bebeklerden anne sütü almaya başladıktan sonra bir hafta içinde topuğundan özel bir filtre kağıda birkaç damla kan örneği alınır. Guthrie kağıdı denen bu özel kağıt aradan zaman geçse bile üzerinde kurumuş bir damla kandaki değerleri uzun bir süre koruma özelliğine sahiptir. Eğer testin sonucunda fenilalanin amino asidi fazla ise laboratuvarınız sizi bilgilendirir ve hemen hastaneye başvurmanız gerekir.(8)

Doğumdan 72 saat sonra bebeğin topuğundan alınan kan örneğiyle saptanabilen fenilketonüri, yenidoğan döneminde saptanıp, hemen tedaviye başlanmazsa, bebekte kalıcı zeka geriliğine yol açar. Gelişmiş ülkelerde her yeni doğan bebeğe yaptırılan tarama testleri Türkiye’de yaptırılmadığı için, 3 binden fazla çocuk yaşamını bu hastalıktan dolayı zeka özürlü olarak sürdürüyor. Halbuki fenilketonüri, tanısı erken konulduğu takdirde tedavisi mümkün bir hastalıktır. Hastalığın ilk günlerde tanınması, tedavinin başarısı açısından son derece önemlidir. Çünkü hayatın ilk aylarında bu bebekler, sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez.(13)

FKU DEĞERİ KAÇ OLMALIDIR ?

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.(3)

FKU TEDAVİSİ

Fenilalaninin kısıtlandığı bir diyetle başlanan tedavi sürecinde başarı için:

DİYETİSYEN + ÇOCUK DOKTORU + HASTA + AİLE

bir ekip olarak çalışmalı ve başaracaklarına inanmalıdır.

Çocuk doktoru, düzenli olarak bebeğin kan tahlillerini gerçekleştirirken, Diyetisyen beslenme tedavisine başlar. Bebeğin boy, ağırlık ve hastalık düzeyi gibi özelliklerine göre günlük besin miktarlarını belirleyen diyetisyen, aileyi de bu konuda bilgilendirir. Kan fenilalanin ölçümlerine göre FKU’lu bireyin belli aralıklarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçüm düzeylerine göre tıbbi beslenme tedavisi ayarlanmalı, büyüme ve gelişmesi, zihinsel gelişimi izlenmelidir. Büyümek ve gelişmek için her besin grubundan yeterince alması gereken hasta bebeklerin protein ihtiyaçları, amino asit karışımları ve düşük proteinli ürünlerden karşılanır.(13)

Çocuğun boy, ağırlık gibi kişisel özelliklerine göre, enerji ve besin öğesi gereksinimleri saptanıp günlük verilecek fenilalanin miktar ayarlanır. Bebek büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler yapılır. Ancak fenilketonürili hastalar yaşam boyu diyet yapmak zorundadırlar.(13)

FKU’ da, fenilalaninden kısıtlı özel tıbbi beslenme tedavisi yaşam boyu uygulanmalıdır. Tedaviye uymayan veya başlamayan, tedaviyi bırakan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için ailelerin uygulanan tıbbi beslenme tedavisini, diyeti çok iyi öğrenmeleri gerekmektedir. FKU tedavisi bu konu ile ilgili çocuk beslenme ve metabolizma merkezlerinde sürdürülmektedir.(1)

FKU’ LU BİREYDE BESLENME

  • Fenilalanin içermeyen amino asit karışımları (özel diyet maması) genellikle bebeklerde 6-8 öğünde, çocuklarda 4 eşit öğün olarak bölünür. Böylece gün boyu fenilalanin düzeylerinin sabit olarak korunması sağlanır.(13)
  • Fenilketonürili hastaların enerji alımındaki yetersizlikten dolayı dokularda kayıp ve doku yıkımının gerçekleşmemesi için siviyağları, şeker, nişasta gibi besinleri tüketmeleri gerekir. Bu nedenle hasta bebeklere diyetisyen tarafından belirlenen miktarlarda, şeker, bal, reçel, pekmez, limonata, şekerli ihlamur, şekerli çay, gazlı içecekler verilebilir. 6-7, aylara gelen bebeklerin enerji ihtiyacı ise, özel unla yapılmış çorbalar, nişastalı besinler, protein içeriği düşük sebze ve meyvelerle karşılanır.(13)
  • Hasta bebeklere protein ve fenilalaninin yüksek olduğu; et, balık, yumurta, süt ve süt ürünleri, organ etleri, kurubaklagiller, kuruyemişler, normal ekmek, kraker, bisküvi gibi hazır besinler asla verilmemelidir.
  • Çocuğun büyümesi için gereken fenialalin olabildiğince sebze, meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanmalıdır. (13)
  • Fenilketonürili hastalar için özel olarak üretilen zenginleştirilmiş amino asit karışımları ile düşük proteinli hazırlanan tibbi ürünlerden yararlanılır. Bu ürünlerin tatları kötü olduğu için, ek besinlere başlama döneminden itibaren bebeklerin alıştırılmasina dikkat edilmelidir. Tibbi ürünler, küçük bebeklere meyve, limon, meşrubatlarla karıştırılarak verilebilir. Daha büyük çocuklarda da, nişasta, pirinç unu, şeker ve sıvı yağla mama haline getirilebilir.(13)

FKU’LU BEBEKLER ANNE SÜTÜ ALABİLİR Mİ ?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.(3)

“Anne sütü çok özel bir besindir, fenilketonürili bebekler için verilmesi ancak çok iyi izlem ile olanaklıdır.”(8)

FKU’ LU BİREYLERİN HANGİ BESİNLERİ TÜKETMESİNDE SAKINCA YOKTUR ? (4,5,6,7)

  • Elma suyu
  • Meyveli ve sade gazoz, kola
  • Şeker, lokum pişmaniye, bal, pekmez, reçel
  • Limonata, komposto suyu
  • Sıvı yağlar ( zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı)
  • Mısır nişastası ( 4 yemek kaşığı )

FKU’ LU BİREYLERİN HANGİ BESİNLERİ TÜKETMESİNDE SAKINCA VARDIR ? (4,5,6,7)

  • Anne sütü (sadece Diyet Uzmanınızın belirlediği miktarda verilebilir. )
  • Süt, yoğurt, muhallebi, Peynir, çökelek
  • Yumurta ( yumurta katılmış tüm besinler)
  • Her türlü et ( koyun, dana, tavuk, balık )
  • Sakatatlar ( karaciğer, beyin, böbrek, kalp, işkembe )
  • Çikolata, kakao, kahve, neskafe, ( çikolata katılmış tüm besinler )
  • Kuru yemişler ( findık, fıstık, çekirdek, leblebi, badem, ceviz)
  • İçeriğini bilmediğiniz her türlü hazır yiyecek
  • Listede olmayan tüm besinler
  • Gerekli görülmedikçe kuru fasulye, nohut, mercimek, barbunya
  • Aspartam; ticari bir tatlandırıcıdır. Fenilalanin içermesi nedeni ile fenilketonürili bireylerde kullanılması sakıncalıdır. Bazı ilaçlarda da kullanılması nedeniyle ilaç kullanmadan önce bu konu mutlaka metabolizma doktoruna danışılmalıdır. (Antibiyotik: Augmentin, Bactrim. Ateş düşürücü: Dolven.) (1)
  • Tedavide en önemli faktör ailenin bu diyeti yönetebilmesidir. Bu durumu çocuğa alıştırmalı ve ileri yaşlarda FKU’lu bireyin diyetin sürdürülmesini sağlamasıdır.

 

  • FKU’da diyete uyumun genç bireylerin % 54’ünde, daha ileri yaşlardaki bireylerin ise ancak % 9’unda başarılabildiği belirtilmektedir. Uyumun sağlanmasında etkin tedavi ve eğitim iki temel unsur olarak gösterilmektedir.

Etkin bir tedavi ise ancak tedavinin iyi bir şekilde uygulanması ve anlaşılması ile sağlanabilmektedir. FKU tedavisinde uluslararası kabul edilebilecek bir rehber eksikliği nedeni ile ülkelerde farklı uygulama ve öneriler olmaktadır.(12)

FKU’lu bireylerin düşük proteinli özel tıbbi ürünlerle ilgili,

  • düşük proteinli özel tıbbi ürünlere ulaşamama,
  • sosyal güvence nedeni ile ürünleri alamama,
  • tatlarının kötü olması nedeni ile tüketememe,
  • annelerin nasıl pişirileceğini bilmeme, değişim listeleri ile uyum sağlayarak planlayamama sorunlarının yaşandığı saptanmıştır.(11)

FKU’ lu bireyleri pediatri ve kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda deneyimli uzman bir diyetisyen takip etmelidir. Anne-babaya FKU tedavisindeki diyet prensiplerini öğreterek, yaşamın erken döneminde tedavinin yaşam boyu süreceğinin farkında olmalarını sağlar, diyetin besinsel yeterliliğini değerlendirir, çocuğa diyetin sorumluluğunun verilmesi konularında aileyi yönlendirir, biyokimyasal izlem sonuçları hakkında aile ile iletişim halinde olur, okuldaki ara öğünler ve menü konusunda okul yönetimi ile, düşük proteinli tıbbi besinler konusunda eczacı ile, metabolik hastalıklar üzerine ilgili pediatristle iletişim halindedir, ev ziyaretlerinin yapılmasını sağlar, metabolik kontrole göre diyetini düzenli olarak ayarlar, serbest besinleri, FA değişimlerini, aminoasit karışımlarını anlatır, genç kızlarda gebelik boyunca tedavinin devamlılığının sağlar.(10)

FKU HASTALIĞINA VE BESLENMESİNE YÖNELİK ÖNERİLER:

  1. Ülke çapında yaygınlaştırılmış olan yenidoğan tarama çalışmalarının sorunları değerlendirilmeli, hedeflere ulaşılabilmek için tüm eksiklikler giderilmelidir. Uzmanlaşmış sağlık çalışanları tarafından toplumun bilinçlendirilmesi hedeflenmelidir.
  2. FKU tedavisinin yüksek maliyeti (FA’siz aminoasit karışımları, düşük proteinli özel tıbbi ürünler, sık klinik izlem) nedeni ile, hastalığın uygun tedavisinin sağlanması için hastaların sosyal güvence altında olmaları sağlanmalıdır.
  3. Tıbbi beslenme tedavisinin en önemli öğesi olan FA’siz aminoasit karışımlarının önerilen miktarlarda ve uygun aralıklarda tüketilmesinin gerekliliği vurgulanmalı, olumsuz tatları nedeni ile tüketilmemesi durumunda değişik seçenekler önerilmeli, gelişen besin sanayii ile birlikte yenilenen ürünler konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
  4. Eğitim amaçlı sosyal etkinlikler, toplantılar, pişirme sınıfları, kamplar düzenlenerek FKU’li bireylerin erken yaşlardan itibaren uygun beslenme alışkanlıkları kazanmaları ve bunu yaşam tarzı haline getirerek yaşam boyu sürdürmeleri sağlanmalıdır.
  5. FKU’de klinik izlemin gerekliliğine karşın, ülkemizde FKU tanı ve izlem için etkin hizmet veren merkez sayısı halen yetersizdir. Bu durum ailelerin güçlükler yaşamasına neden olmakta, uzak mesafelerden gelen aile ve bireylerin kan FA ölçümü yapılmadan önceki günleri yolda geçmekte, yetersiz besin tüketimine neden olabilmekte ve sonuçta kan FA düzeyleri bu nedenlerden etkilenebilmektedir. Kalıtsal metabolizma hastalıkları ile ilgilenen tanı ve tedavi merkezlerinin etkin ve uzmanlaşmış bir ekip organizasyonu ile yaygınlaştırılması bu konuda oluşabilecek olumsuzlukları engelleyecektir.

Bu ödev konusunu alma sebebim FKU hastası bir kuzenim var ve bu konuda bilgilendirilmenin eksik olduğunu düşünüyorum. Ne yiyebilir, ne içebilir, annesi emzirebilir mi, acaba sağlıklı mı, büyüyecek gelişecek mi, okula başladığında biz yokken ne yapacak….. gibi bir sürü düşünceler sorunlar kafada soru işaretleri olarak kalıyor. Bu hastalıkta bizimle ilgilenecek en yakın sağlık merkezi Ankara olduğundan Zonguldak-Ankara arası yolculuk aşırı yorucu. 5 saat gidiş orda kan ver sıra bekle sonuç bekle aynı şekilde 5 saat dönüş. Merkez sayıları kesinlikle arttırılmalı. Özellikle teşhis koymada topuk kanının ne kadar önemli olduğunu anladık. Hala daha bebeğinin canı acımasın diye topuk kanını vermeyen anneler mevcut. Gebelere de topuk kanının verilmesindeki önemi bahsedilmeli. Bu hastalıkta erken teşhis edilmesi çok önemli. Ayrıca büyüdükçe sadece o özel maması dışında yiyecekler yemeye başladığında özel unlar, özel yumurta ikamesi, özel süt ikamesi, özel krakerler, kurabiyeler. Çocuk bunları istiyor ki bizim aldıklarımızı yiyemediğinden almak zorunda kalıyorsun illaki. Adı üstünde çocuk, yemek istiyor. Ekonomik olarak hayli zorluyor ürünleri fazlasıyla pahalı. Ayrıca aile çocuğu psikolojik olarak bu duruma alıştırmalı. Çünkü kendi neler yiyeceğini bilmesini akıl edebilmesi gerekiyor zamanla. Bu durum zorlu bir süreç ve bu konuda sağlık merkezlerinin arttırılması, eğitimlerin bilgilendirmelerin arttırılması, daha fazla tüketilecek özel gıdaların üretilmesi gerekiyor. Ömür boyu sürecek bu diyet tedavisi konusunda aileye ve FKU’ lu bireye kolaylıklar sağlanması gerektiğini düşünüyorum. TEŞEKKÜRLER

AFRANUR ÇAKIR

KAYNAKÇA:

  1. https://www.pkuaile.com/tibbi-beslenme-tedavisi
  2. Sabriye ARSLANa, Nevin ŞANLIER, Beslenme ve Diyetetik Bölümü, Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi, Ankara Turkiye Klinikleri J Nutr Diet-Special Topics. 2017;3(1):1-7
  3. https://www.bebek.com/fenilketonuri-nedir-nasil-teshis-edilir/
  4. Köksal G, Gökmen H. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatipoğlu Yayınları. Ankara, 2000
  5. Dr. Fatma Tuba Éminoğlu. Fenilketonüri.
  6. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi No: 35 · Ekim 2003, s. 65-71
  7. Dr. İşıl Özer. Klinik Pediatri, 2004,3(1) 26-30.
  8. https://www.pkuaile.com/pku-tanisi
  9. pkuvereniging.nl (pku bilgilendirme broşürü)
  10. Akroyd RMD, Lowe J, McMahon C, Webster DR, Wilson CJ. 2nd New Zealand National Dietetic Study Day for PKU. Inborn error review series No:14. Dietary management of metabolic disease. Royal College of Physicians, London. 12 March 2004.
  11. Burton H, Sanderson S, Shortland G, Lee P. Needs assessment and review of services for people with inherited metabolic disease in the United Kingdom. J Inherit Metab Dis 29:667-76, 2006
  12. Spronsen FJ, Ahring K, Gizewska M. PKU-What is daily practice in various centres in Europe. J Inherit Metab Dis 32:58-64, 2009.
  13. Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme” başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Uzm.Dyt. Turgay KÖSE’e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz