Genel

HAYAT KURTARAN FENİLKETONÜRİ TARAMA TESTİ

Fenilketonüri otozomal resesif dediğimiz kalıtsal bir hastalıktır.Hastalığın oluşması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir.Akraba evliliği olması da bu hastalığın sebepleri arasına girmektedir.Ülkemizde yaklaşık 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır.

fenilketonüri taraması ile ilgili görsel sonucu

Bu hastalık fenilalanin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklı ortaya çıkar.Fenilalanin vücudumuz için gerekli bir protein türüdür.Vücutta gerekli işlevler yapılırken hata oluşması sonucunda kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri oluşur.Kanda olması gereken fenilalanin düzeyleri ise şu şekildedir:

0-12 yaş arası 2-6 mg/dl

12 yaşından sonra 2-11 mg/dl

Fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl arasında olmalıdır.

Kanda fenilalanin düzeyi yükselmesiyle kan beyin bariyerini geçerek nörolojik hasara sebep olur.Bu bebeklerde erken dönem teşhisi için geç kalınmışsa zeka geriliği,nöbetler,istemsiz kasılmalar,yürüme bozuklukları,kendine zarar verme gibi durumlar görülür.

Bu çocukların idrarı kötü kokuludur.Hastalık tedavi edilmediği süre içerisinde çocuklarda saç deri ve gözlerde renk değişimi görülür.

fenilketonüri taraması ile ilgili görsel sonucu

Hastalığın tanısını koymak adına bebeklerden guthrie kartı denilen özel kağıtlara bebeklerin topuklarından birkaç damla kan alınır.Tabiki bu işlemi bebek hastaneden taburcu olmadan önce yaptırmak gerekli.Sonucun negatif çıkmaması için bebeğin yeterli protein alımı takip edilmeli ve ilk 24 saat sonrasında işlem yapılmalıdır.İlk 24 saat öncesinde taburcu olan bebeklerde ise ilk kan örneği alındıktan sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.

Bebekler fenilalaninsiz ek gıdalarla birlikte, anne sütü ile beslenebilir.Bu süre zarfında bebeklerin kanlarındaki fenilalanin düzeylerini takip etmek önemli.

fenilketonüri beslenme ile ilgili görsel sonucu

Fenilketonürili hastaların beslenmesinde bazı dikkat etmesi gereken durumlar var.Bunlar:

Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar,yumurta,normal ekmek,kuruyemiş,hazır besin,et ve et ürünlerini TÜKETMEMELİDİRLER.

Bunların yanında;çay şekeri,komposto suyu,ıhlamur,ada çayı TÜKETEBİLİRLER.

1 haziran fenilketonüri günü ile ilgili görsel sonucu

Öncelikle siz anne babalar bu konuda endişeli olmak yerine biraz daha bilinçli olarak çocuğunuzun hayatına büyük ve yararlı bir dokunuş yapabilirsiniz.Tabiki yapılan işlemleri gördükçe sizin endişeniz daha çok artacaktır.Bizler bu işlemleri yaparken sizleri düşündüğümüz kadar bebeklerin sağlık düzeyini ve gereksinimlerini göz önünde tutarak işlemlerimizi yapmaktayız.Çocuğunuzla birlikte güzel ve sağlıklı günlere neden gidemeyesiniz ki?

Herşey sizlerin elinde.Geç kalmayın 🙂

Daha fazla bilgi almak isterseniz sizlere bırakmış olduğum internet sitelerinden bilgi alabilirsiniz.Sağlıklı günler dilerim.

https://www.medikalakademi.com.tr/fenilketonuri-hastaligi-dogru-beslenme-onlenebilir-tedavi/

https://www.medicalpark.com.tr/fenilketonur-hastaligi-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1801

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı